Гемофилия – это наследственное заболевание, связанное с дефектом плазменных факторов свертывания, характеризующееся нарушением свертываемости крови. Нормальная свертываемость крови предотвращает и останавливает кровотечения при порезах и царапинах, кровоизлияния в мышцы (гематомы) и суставы (гемартрозы) которые могут возникнуть при активной повседневной жизни любого человека.
Термин «гемофилия» был предложен в 1828 году и происходит от греческих слов haima — кровь и philia — склонность, то есть, «склонность к кровотечениям». Распространенность гемофилии А и В составляет один случай на 10000-50000 представителей мужского пола.
Свертывание крови — сложный физиологический процесс, в который вовлечено более десятка специальных белков — факторов свертывания крови, обозначаемых римскими цифрами от I до XIII. Дефицит фактора VIII называется гемофилией А, фактора IX — В. Болезнь наследуется по рецессивному типу, сцепленному с половой Х-хромосомой. Таким образом, болеют данным заболеванием только мужчины, в то время как женщины являются носителями гемофилии.
Симптомы гемофилии:
длительные кровотечения, начинающиеся сразу или через несколько часов после травмы;
синяки после незначительных травм;
внутрисуставные кровотечения, в результате попадании крови внутрь сустава и сильной боли, возникает отечностью сустава и нарушение его подвижности;
кровоизлияния в кожу или мышцы;
кровотечения из десен, которое трудно остановить после удаления или потери зуба;
постинфекционные кровотечения;
кровь в моче или кале;
частые и трудно останавливаемые носовые кровотечения.
Лечение гемофилии
Заместительная терапия — основной метод лечения гемофилии. С этой целью используют концентраты VIII и IX факторов свертывания крови в индивидуальных дозах для каждого больного и вида кровотечения.
С целью профилактики рождения ребенка с гемофилией проводится медико-генетическое консультирование, возможна пренатальная диагностика.
Диана ЗЕЛЯНКЕВИЧ, врач общей практики.
